다인종 유전체 메타분석을 통한 제2형 당뇨병의 신규 마커 발굴
한림대학교(총장, 최양희) 바이오메디컬학과 조윤신(사진) 교수가 공동 저자로 참여한 논문(제목: 제2형 당뇨병의 병리생리학에서 나타나는 이질성의 유전적 배경_Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology)이 국제저명학술지인 네이처(Nature)지 2월 19일 온라인(URL: https://rdcu.be/dy2w1) 판에 게재됐으며, 본 연구는 영국(University of Manchester)을 비롯한 다국적 연구진들과 함께 국제 공동연구 컨소시엄을 구성하여 수행되었다.
본 연구의 연구자들은 428,456명의 제2형 당뇨병 환자들이 포함된 총 2,535,601명을 대상으로 유전체 전 영역에 걸친 다인종-메타회귀분석을 수행하여 제2형 당뇨병과 연관성이 높은 661개의 유전좌위들을 발굴하였으며, 그 중 145개의 유전좌위들이 신규로 발굴되었다.
이번 연구는 메타분석을 통해 발굴된 제2형 당뇨병 연관성 결과들을 심혈관대사와의 연관성으로 특징지어지는 8개의 클러스터들로 구분하였는데, 이 클러스터를 기반으로 한 ‘클러스터별 분할 다유전자 점수’를 30,288건의 제2형 당뇨병 사례를 포함한 다인종 279,552명의 추가 데이터를 대상으로 계산하여 제2형 당뇨병 관련 혈관 질환과의 연관성을 테스트하였다.
그 결과, ‘클러스터별 분할 다유전자 점수’는 모든 인종에서 관상동맥질환, 말초동맥질환, 그리고 말기 당뇨병성 신장증과 유의한 연관성이 있음을 확인할 수 있었다.
이번 연구에 참여한 조윤신 교수는 "당뇨병 치료에 대한 글로벌 접근을 시도한 대규모 유전체 빅데이터 분석 연구로서, 제2형 당뇨병의 발생 및 합병증으로의 진행과 관련된 복잡한 생물학적 메커니즘을 이해하는데 기여할 것"이라 말했다.
